Te örülnél neki?

Mit szólnál egy genetikai szűrővizsgálathoz, amiből megtudhatnád, hogy van-e hajlamod a közeljövőben súlyos, genetikai betegségre. Mondjuk kérhetnél ilyet a 25. születésnapodra.

Az ilyen ritka betegségokozó mutációk egy részét az ember örökli a felmenőitől, vagyis a szülei valamelyikétől. Vannak a nagyon gyakori daganatos és a szív- érrendszeri betegségek között is olyan nagyon ritkák, amik egygénhez kötötten, általában domináns módon öröklődnek. (Emlékszel még a domináns és recesszív öröklődésre?) Nem biztos, hogy a betegség előjön, de a hajlam öröklődik és a hajlamhoz tartozó betegség nagy eséllyel (50-80%) ki is alakul. Persze ehhez más gének szerepe és az életmód is hozzájárul, vagy ellene dolgozik.

A mutáció azonban nem csak akkor lehet jelen, ha örököltük, hanem újonnan is kialakulhat bennünk, vagyis azokban az ivarsejtekben, amikből fogantunk. Erről persze senki nem tehet, ilyen mutációk folyamatosan keletkeznek a genetikai állományunkban, csak nem minden mutációnak látjuk a következményeit.

Néhány olyan betegség általános szűrési lehetőségén gondolkoztak el az orvosok, amikkel kapcsolatban már fiatal korban lenne tennivaló. Egyelőre inkább szűrővizsgálatok, vagy akár megelőző beavatkozások, mint pl Angelina Jolie elhíresült mell-műtétje, hogy BRCA-mutáció hordozóként megelőzze az emlőrák kialakulását. Ez a bizonyos BRCA-gén jelenti a legnagyobb kockázatot, de mellette javasolják még egy másik rákbetegségekre, a Lynch szindrómára hajlamosító gének vizsgálatát is. Ez leginkább a vastagbélrák, a méhtestrák, a petefészekrák és a gyomorrák fokozott kockázatával jár, de természetesen ezeknek a gyakori daganatoknak csak egy kis részében fedezhető fel a genetikai háttér! De ha van ilyen genetikai hajlam, akkor az esély ezekre a daganatokra többszörös, mint a mutáció nélkül.

A szűréseken és a műtéteken túl dolgoznak természetesen egyéb, gyógyszeres megelőző lehetőségeken is.

Ha leszűrünk százezer 25-30 éves fiatalt, közülük 1500-an fogják azt a hírt kapni, hogy valami a genetikájukban komoly kockázatot mutat. Ezeknek a fiataloknak egy része úgy dönthet, hogy megelőző műtéti lehetőséget keres, amivel becslések szerint mintegy 85 rákbetegség lenne megelőzhető. A szintén szűrésre javasolt familiáris hypercholesterinaemia esetében kilenc szívroham és öt stroke volna elkerülhető az időben elkezdett koleszterinszint-csökkentéssel. Ez a betegség nem a szokásosnak tekinthető kicsit magasabb koleszterin-szintet jelenti, hanem itt nagyon radikálisan emelkedett vérzsír-értékekről van szó, ami nagyon ritkán fordul csak elő, de akkor nagy kockázatot jelent.

A legtöbb megszűrt fiatalnál a genetikai teszt nem mutatna eltérést – ám a fenti ezerötszáznak fordulópontot jelentene, valójában egy életmentő eseményt.

Te vállalnál valami hasonlót?

Fontos tudnivaló, hogy az eltérést nem mutató szűrővizsgálati eredmény nem jelent mentességet az emlőrák, vagy a vastagbélrák előfordulása alól, de azt jelenti, hogy átlagos kockázatunk van, tehát a megelőzéshez elég – nagy valószínűséggel – ha a szokásos módon figyelünk az életmódunkra.