» Test

PKU vagyis fenilketonúria

2017. September. 08. , by rirosz.hu

Anyagcserebetegség, amit lehet, hogy csak a diéta miatt veszel észre egy osztálytársadnál. Nem minden diéta célja a fogyás.

ritkabetegseg3_1A PKU betűszó a fenilketonúria nevű betegség rövidítése. A fenilketonúria (PKU) a fehérjéket felépítő egyik aminosav, a fenilalanin átalakításának olyan örökletes, enzimhiányon alapuló zavara, melynek következtében a fenilalanin a testszövetekben felszaporodik és ennek következtében rendkívül súlyos idegrendszeri ártalom alakul ki. Ez a súlyos, veleszületett enzimhiányon alapuló anyagcsere-betegség újszülöttkori tömegszűrés keretében kiszűrhető, és a következményesen kialakuló visszafordíthatatlan (irreverzibilis) idegrendszeri károsodások a mielőbb elkezdett speciális fehérje- (egyúttal fenilalanin) szegény étrenddel kivédhetők. A fenilketonúriás beteg májában egyáltalán nem, vagy csak csökkent mértékben működik az az enzim, ami a fenilalanint egy másik aminosavvá, tirozinná alakítja át. Ezt az enzimet fenilalanin-hidroxiláznak nevezzük. Az enzimhiány következtében „phenylketon” gyűjtőnéven összefoglalható vegyületek ürülnek a vizeletben (urin). Innen ered a betegség neve, ill. a latinos írásmódból (phenylketonuria) a rövidítése: PKU. Az újszülöttkori szűrővizsgálatot Magyarországon 1968-ban a szegedi Gyermekklinikán dr. Szabó Lajos tanár úr kezdte. Az Eü. Min. 1975-ben rendeletileg kötelezővé tette a szűrést, amelyet két szűrő és gondozó centrum végez (Gyermekklinika, Szeged, illetve Budai Gyermekkórház PKU labor, Budapest). Eddig több mint 400 PKU-s beteget szűrtek ki és kezelnek folyamatosan. A kiszűrt betegek száma és életkora folyamatosan nő.

Mi a PKU-s diéta lényege? 
A fehérjebevitel döntő részének biztosításához speciális fenilalanin-mentes tápszerre van szükség. A gabonalisztek helyett keményítőből kell készíteni otthon, sajátkezűleg a kenyeret, tésztaféléket, süteményeket. Az étrendből ki kell iktatni minden magas fehérjetartalmú természetes élelmiszert és kizárólag zöldség, gyümölcs fogyasztható. A jelenlegi szabályok szerint a szakorvos a gyógytápszereket és a keményítőt térítésmenetesen, egészségügyi rendelkezés alapján rendelheti. A PKU-s beteg a közétkeztetést nem veheti igénybe. A családok helyzetét súlyosan nehezíti a speciális étrend anyagi terhe is, ami a normál étkezés költségeinek legalább ötszöröse! A diéta betartása egész életen át szükséges! A keményítőből készítendő mindennapi kenyér és egyéb tésztafélék elkészítése, kizárólag zöldség- és gyümölcs alapanyagból történő külön főzés rendkívüli pszichés és fizikai nehézségeket jelent az érintett családoknak és anyagilag is roppant megterhelő. A speciális, hazai előállítású diétás készítmények ára is igen magas, pl. 1 kg diétás kenyérpor vagy száraztészta ára jelenleg 686 Ft/kg, diétás zsemlemorzsa 820 Ft/kg, tojáshelyettesítő por 570 Ft/250 g, mézes ízű süteménypor 880 Ft/kg, a külföldi termékek pedig ezek többszörösébe kerülnek. Minden esetben fizetni kell a postai szállítást és magas energiaköltségek jelentkeznek a naponkénti diétás kenyérsütésnél, ételkészítésnél.

Ha többet akarsz tudni a ritka betegségekről, látogass el a RIROSZ honlapjára!

Hozzászólások (0)

A témához csak regisztrált és bejelentkezett látogatók szólhatnak hozzá!

Regisztráció

Írj egy hozzászólást

Kérlek, jelentkezz be hozzászólás írásához.