Hulladék az emberi DNS 98%-a?
2012. szept. 26., Dr. Klujber Valéria

A humán genom program elkészülte után sokáig  arról írtak, hogy igen. Hiszen a megismert DNS-nek csak kb. 1%-ról történik fehérje-átírás. 
Azért azt senki sem gondolhatta komolyan, hogy a „maradék” 99% nagy része felesleges!



Hát nem is az.


A megismert 20-25 ezer gént valaminek működtetni, szabályozni kell. Hiszen ha belegondoltok, akkor ugyanazzal a genetikai állománnyal jön létre egy májsejt, vagy egy idegsejt, de tökéletesen eltérő feladatai vannak. Ráadásul életünk során mindig más-más sejtek aktívak. Egy egyéves csecsemő, egy kamasz vagy egy idősödő felnőtt nem ugyanazokat a génjeit használja.

A genom 80%-a olyan fehérjéket kódol tehát, amik a gének ki- és bekapcsolását szabályozzák, így azok vagy termelik, vagy nem termelik az általuk kódolt fehérjét.

És akkor még a betegségekről nem is beszéltünk!

A szabályozó elemek hatalma magyarázhatja, hogy miközben valaki egy betegség kockázatával él génállománya szerint, mégsem betegszik meg: ezek a genetikai kapcsolók ugyanis védőgéneket is be- és kikapcsolhatnak. A tanulmányok szerint az emberi testben körülbelül 4 millió ilyen génkapcsoló tevékenykedik, egy adott sejten belül, például egy szívizomsejtben ezekből általában mintegy 200 ezer működik.

Azok a korábbi nagy meglepetést keltő cikkek, amikben arról tudósítottak, hogy a majmok és az emberek DNS-e alig különbözik, a kódoló szakaszok azonosságáról szóltak. A szabályozó génekben már nincs ekkora azonosság.

A szabályozó szakaszok aktuális mintázata viszont jelenleg is élénk kutatás tárgya.